Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué PRCD
Mutation testée c.5G>A (APR-prcd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 2 et 12 ans
Publication : Goldstein et al. (2006). Linkage disequilibrium mapping in domestic dog breeds narrows the progressive rod-cone degeneration interval and identifies ancestral disease-transmitting chromosome.
Gène impliqué RPGR
Mutation testée c.1028_1032del (APR-rpgr)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 5 ans
Publication : Zhang et al. (2002). Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration.